Weitere genetische Ursachen gefunden: 73. Urologen-Kongress diskutiert unerfüllten Kinderwunsch beim Mann

Düsseldorf/Berlin, 21.07.2021. Ein Kind zeu­gen, Vater wer­den: Nicht immer geht der Kin­der­wunsch des Man­nes in Erfül­lung. Dia­gnos­tik und The­ra­pie der männ­li­chen Unfrucht­bar­keit stel­len eine gro­ße Her­aus­for­de­rung für andro­lo­gisch aus­ge­bil­de­te Uro­lo­gen dar. Neue Erkennt­nis­se bei der Suche nach gene­ti­schen Ursa­chen für die männ­li­che Infer­ti­li­tät dis­ku­tiert die Deut­sche Gesell­schaft für Uro­lo­gie e.V. (DGU) auf ihrer 73. Jah­res­ta­gung im kom­men­den Herbst im Inter­na­tio­na­len Con­gress­cen­ter Stutt­gart. „Wenn aktu­el­le For­schungs­er­geb­nis­se im kli­ni­schen All­tag Rele­vanz bekom­men und neue indi­vi­dua­li­sier­te The­ra­pie­an­sät­ze ermög­li­chen, dann sind das sehr gute Nach­rich­ten für die behan­deln­den Uro­lo­gin­nen und Uro­lo­gen und ihre Kin­der­wunsch­pa­ti­en­ten“, sagt DGU-Prä­si­dent Prof. Dr. Dr. h.c. Arnulf Stenzl. (…)

Da die Ursa­chen für einen uner­füll­ten Kin­der­wunsch zu glei­chen Tei­len beim Mann oder bei der Frau oder bei bei­den lie­gen, ist es wich­tig, bei­den Part­nern eine opti­ma­le Behand­lungs­op­ti­on anzu­bie­ten und auf­sei­ten des Man­nes mit einer ver­bes­ser­ten Dia­gnos­tik, Bera­tung und Behand­lung durch den (…) ver­sier­ten Uro­lo­gen die gro­ße Behand­lungs­last von den Frau­en zu neh­men“, erklärt Uro­lo­gin Prof. Dr. Sabi­ne Kliesch(…).  Ent­schei­dend dafür sei die Erfor­schung von gene­ti­schen Ursa­chen der männ­li­chen Infer­ti­li­tät, denn bei 70 Pro­zent der Pati­en­ten mit schwe­ren Fer­ti­li­täts­stö­run­gen sei kei­ne offen­sicht­li­che Ursa­che erkennbar.

Einen Durch­bruch brach­te der soge­nann­te männ­li­che Fer­ti­li­täts-Gen-Atlas (Male Fer­ti­li­ty Gene Atlas), der von der kli­ni­schen For­schungs­grup­pe Male Germ Cells am Insti­tut für Repro­duk­ti­ons­ge­ne­tik am Uni­ver­si­täts­kli­ni­kum Müns­ter und dem CeRA ent­wi­ckelt wur­de und von der Deut­schen For­schungs­ge­mein­schaft geför­dert wird. „Mit­hil­fe die­ser Daten­bank, die 2017 an den Start ging und die einen schnel­len, ein­fa­chen Zugang zu Stu­di­en und gene­ti­schen Befun­den zu männ­li­cher Infer­ti­li­tät und Keim­zel­len bereit­stellt, konn­ten in den letz­ten drei Jah­ren wei­te­re Gene ent­deckt wer­den, die für das Feh­len von Sper­mi­en im Eja­ku­lat, der Azoo­sper­mie, ver­ant­wort­lich sind“, sagt Prof. Kliesch. Ein Groß­teil der gefun­de­nen Gene sei bereits in die Kli­nik über­führt und Pati­en­ten könn­ten rou­ti­ne­mä­ßig getes­tet werden.

Nach einer Erhe­bung des CeRA konn­te der Anteil der Pati­en­ten, bei denen gene­ti­sche Ursa­chen für eine Azoo­sper­mie gefun­den wer­den von 20 auf 25 Pro­zent gestei­gert wer­den. „Das Ergeb­nis der gene­ti­schen Unter­su­chung kann dann dar­über ent­schei­den, ob eine TESE, also eine Sper­mien­ex­trak­ti­on aus dem Hoden­ge­we­be, ange­zeigt ist, um Samen­zel­len für eine künst­li­che Befruch­tung zu gewin­nen, oder ob es kei­ne Aus­sicht auf einen Behand­lungs­er­folg gibt. In die­sen Fäl­len kön­nen wir durch die ver­bes­ser­te Dia­gnos­tik unnö­ti­ge Ope­ra­tio­nen ver­mei­den“, so die Uro­lo­gin und Vor­sit­zen­de des DGU Arbeits­krei­ses Andrologie.

Außer­dem kön­nen neu­er­dings Kin­der­wunsch­pa­ti­en­ten iden­ti­fi­ziert wer­den, deren ver­meint­lich gesun­de Samen­zel­len auf­grund eines klei­nen gene­ti­schen Bau­plan­feh­lers im Ionen­ka­nal in der Zell­mem­bran auf natür­li­chem Weg nicht fähig sind, eine Eizel­le zu befruch­ten. „Die­sen Paa­ren kön­nen wir eine lan­ge Odys­see erspa­ren, denn wir wis­sen, dass bei die­sem Defekt eine künst­li­che Befruch­tung nur Erfolg haben wird, wenn im Rah­men einer intra­cy­to­plas­ma­ti­schen Sper­mi­en­in­jek­ti­on, der ICSI, ein Sper­mi­um direkt in die Eizel­le inji­ziert wird“, erläu­tert Prof. Dr. Sabi­ne Kliesch.

Ent­deckt wur­den zudem Gen­ver­än­de­run­gen, die bei Pati­en­ten mit rela­tiv nor­ma­len Sper­mi­en und nor­ma­lem Hor­mon­pro­fil eine aus­rei­chen­de Pro­duk­ti­on des fol­li­kel­sti­mu­lie­ren­den Hor­mons (FSH) und damit die Rei­fung der Keim­zel­len ver­hin­dern. „In die­sen Fäl­len könn­te eine Hor­mon­the­ra­pie im bes­ten Fall eine natür­li­che Befruch­tung ermög­li­chen, was in einem nächs­ten Schritt in sehr kom­ple­xen und teu­ren kli­ni­schen Stu­di­en wei­ter unter­sucht wer­den muss“, sagt DGA-Prä­si­den­tin Kliesch, die dem Andro­lo­gie-Forum auf dem 73. DGU Kon­gress im Sep­tem­ber 2021 in Stutt­gart vor­sit­zen wird.

Quel­le: DGU

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